1 Haziran Ulusal Fenilketonüri (PKU) Günü
1 Haziran Ulusal Fenilketonüri (PKU) Günü: Farkındalık Hayat Kurtarır
Her yıl 1 Haziran, ülkemizde "Ulusal Fenilketonüri Günü" olarak anılmakta ve bu nadir ancak tedavi edilebilir metabolik hastalık konusunda toplumda farkındalık oluşturulması hedeflenmektedir. Bu özel gün, erken tanının ve yaşam boyu süren özel beslenmenin önemine dikkat çekmek için son derece kıymetlidir.
Fenilketonüri (PKU) Nedir?
Fenilketonüri (PKU), doğuştan gelen, kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu hastalıkta, vücudun fenilalanin adlı bir amino asidi yeterince işleyememesi söz konusudur. Fenilalanin, protein içeren besinlerde bulunur ve sağlıklı bireylerde karaciğerde başka maddelere dönüştürülerek zararsız hâle getirilir. Ancak PKU’lu bireylerde bu dönüşüm gerçekleşmediği için kandaki fenilalanin düzeyi yükselir ve bu da tedavi edilmediği takdirde kalıcı beyin hasarına, zeka geriliğine ve çeşitli nörolojik sorunlara neden olabilir.
Erken Tanı Hayat Kurtarır
Türkiye, PKU açısından dünya genelinde en yüksek görülme oranlarına sahip ülkelerden biridir. Yaklaşık her 4.000 doğumda bir PKU vakasına rastlanmaktadır. Bu nedenle ülkemizde 1986 yılından bu yana yenidoğan tarama programı kapsamında tüm bebeklere topuk kanı testi yapılarak PKU taraması gerçekleştirilmektedir.
Erken tanı alan bebekler, yaşamlarının ilk günlerinden itibaren özel diyetle tedavi edilmeye başlandığında tamamen sağlıklı bireyler olarak gelişebilirler. Tedavi edilmeyen vakalarda ise ciddi zihinsel ve fiziksel gerilik kaçınılmazdır.
Tedavi ve Yaşam Boyu Takip
PKU tedavisinin temelini, fenilalaninden yoksun özel bir diyet oluşturur. Bu diyet, ömür boyu sürmelidir. Bunun yanında düşük proteinli özel mamalar ve medikal ürünler de kullanılmaktadır. Diyetin düzenli ve dikkatli uygulanması, bireyin sosyal ve zihinsel gelişimini doğrudan etkiler.
Tedavi süreci sadece hastanın değil, aynı zamanda ailenin de bilinçli ve destekleyici bir yaklaşım göstermesini gerektirir. Ayrıca düzenli doktor kontrolleri ve biyokimyasal takipler büyük önem taşır.
Toplumsal Duyarlılık ve Destek Şart
Fenilketonüri, zamanında tanı ve uygun tedaviyle kontrol altına alınabilen bir hastalık olmasına rağmen, bu konuda toplumun ve özellikle yeni ebeveynlerin bilinçlendirilmesi büyük önem taşır. Toplumun her kesiminde farkındalık oluşturulması, hem erken tanının yaygınlaştırılmasına hem de hastaların yaşam kalitesinin artırılmasına katkı sağlar.
1 Haziran Ulusal Fenilketonüri Günü, bu konuda bilgi paylaşmak, aileleri bilinçlendirmek, özel gereksinimi olan bireylerle empati kurmak ve destek vermek için önemli bir fırsattır. Bugün vesilesiyle, tüm vatandaşlarımızı bu konuda daha duyarlı ve bilgili olmaya davet ediyoruz.
Unutmayalım:
🌱 Erken tanı hayat kurtarır.
🍽️ Ömür boyu diyetle sağlıklı bir yaşam mümkündür.
🧠 Farkındalık, zihinleri aydınlatır.
Uzm. Dr. Muhammed ELTAŞ
Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Uzmanı